Il n’y a souvent aucun signe repérable à la naissance. Les premiers symptômes sont des retards des acquisitions motrices (tenue de tête, position assise, position debout, marche). On retrouve souvent un manque de souplesse à la mobilisation des articulations et un manque de fluidité dans les mouvements. Une marche sur la pointe des pieds peut également être un signe révélateur.
Le médecin va rechercher:
- des signes de spasticité: tension musculaire anormale lors de certains mouvements, réflexes vifs
- un enraidissement des articulations
- un défaut de croissance de certains os
En fonction de l’examen, des radiographies pourront être nécessaires. Il est souvent demandé une radiographie du bassin car les problèmes de hanche sont fréquents et peuvent être mal évalués par l’examen clinique.
Enfin, des consultations seront prévues avec:
- un neurologue pédiatre pour préciser l’origine du problème neurologique
- un médecin de Médecine Physique et Réadaptation (MPR), qui est le spécialiste qui coordonne la plus part des traitements